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As distrofias musculares progressivas (DMP) constituem um grupo de doenças de caráter genético e degenerativo, caracterizadas por seu comprometimento grave, progressivo e irreversível da musculatura esquelética do indivíduo, trazendo danos à capacidade motora e desenvolvimento à fraqueza muscular.
As DMP são provocadas por mutações em diversos genes, resultando na falta ou ausência da função de proteínas musculares com um elevado grau de importância para um funcionamento regular do músculo. Existem diversos tipos de distrofias musculares progressivas, variando entre mais de vinte tipos, porém a mais comum e de evolução mais acelerada é a distrofia muscular do tipo Duchenne.
Guillaume-Benjamin-Amand Duchenne foi um dos primeiros a utilizar a estimulação elétrica nos músculos para fornecer descrições sobre muitos distúrbios neuromusculares, incluindo esta anomalia que ele então chamou de distrofia muscular pseudo-hipertrófica, conhecida atualmente como Distrofia Muscular de Duchenne (PARENT, 2005).
A distrofia muscular do tipo Duchenne (DMD) é uma doença genética de padrão de herança recessivo ligado ao braço curto do cromossomo X (Xp21.2 - Xp21.1) provocada por uma mutação no gene DMD, o maior gene contado no genoma humano. Em 70% dos pacientes, as deleções, que são a perda de DNA e as duplicações, que correspondem ao ganho de DNA no gene DMD são causadores dessa doença. O restante dos casos é provocado por mutações de ponto ou micro rearranjos.
O gene DMD codifica uma proteína intracelular denominada distrofina que está relacionada ao sarcolema, se expressando principalmente nos músculos lisos, cardíacos, esqueléticos e em alguns neurônios. A distrofina, que junto com outras proteínas formam o complexo distrofina-glicoproteínas, é responsável pela ligação do citoesqueleto da fibra muscular com a matriz extracelular, mediante a membrana celular e a sua redução ou ausência prejudica no complexo proteico que age na regeneração do tecido muscular.
A DMD é uma doença rara, porém entre as neuromusculares é a mais frequente afetando 1 entre 3500 meninos que nascem vivos, em torno de 2/3 os casos são hereditários e 1/3 são causados por mutações, sendo essas de natureza heterogênea, tendo a prevalência de 1-9/100000.
A doença atinge metade dos homens da família e a metade das mulheres são portadoras assintomáticas, porém apenas em duas situações essas mulheres podem desenvolver a doença: em casos que os dois genes foram afetados e também em casos de Síndrome de Turner (45X). Eventualmente, a gravidez das mulheres portadoras do gene DMD possui 50% de chance de transferir esta alteração aos seus descendentes, o que quer dizer que pode nascer tanto uma menina portadora (25%) quanto um menino afetado (25%).
A manifestação da distrofia muscular de Duchenne acontece nos primeiros anos de vida, crianças do sexo masculino entre 1 a 2 anos que apresentam dificuldades de andar, subir escadas e executar movimentos julgados como simples geralmente são submetidas a testes para compatibilidade com a distrofia muscular de Duchenne.
Uma das características marcantes da DMD é o andar na ponta dos pés, conhecida como marcha anserina e a realização da manobra de Gowers, que é caracterizada pelo uso das mãos para escalar as próprias pernas como uma forma de apoio. Com isso, compreende-se que o comprometimento muscular da distrofia muscular de Duchenne inicia dos membros inferiores até atingir os superiores de maneira progressiva.
Com a evolução da doença, a pelve da criança sofre uma inclinação, bipedestação, progredindo até desenvolver a denominada marcha miopática e a perda dos movimentos. Além disso, surge a insuficiência respiratória que vai provocar infecções respiratórias nesses indivíduos (SANTOS et al., 2006).
A Distrofia Muscular de Duchenne também está relacionada a desordens do desenvolvimento neurológico, déficits cognitivos e distúrbios comportamentais. Dentre as comorbidades neurocomportamentais exibidas em meninos com DMD, estão: Transtorno do Déficit de Atenção com Hiperatividade, Transtorno do Espectro Autista e Transtorno Obsessivo-Compulsivo (BANIHANI et al., 2015; RICOTTI et al., 2015; THANGARAJH et al., 2018)
O atraso no desenvolvimento da fala foi apontado pelos cuidadores de garotos com DMD como o sintoma mais presente em 33% dos 204 participantes no estudo de THANGARAJH e outros (2018). Outras necessidades do desenvolvimento expostas pelos autores foram: atraso do desenvolvimento (24%); problemas comportamentais significativos (16,5%); comprometimento da linguagem (14,5%), dificuldades de aprendizagem (14,5%); Transtorno do Déficit de Atenção com Hiperatividade (5%) e Transtorno do Espectro Autista (3%).
Nesse contexto, a distrofina desempenha um papel crítico na função cerebral. Existem diversas isoformas de distrofina cérebro-específicas, incluindo a distrofina de cadeia completa (dp427) e isoformas de distrofina mais curtas (dp260, dp140, e dp71) gerados por promotores de tecidos específicos.
Os primeiros exóns exclusivos para as isoformas de distrofina mais curtas são: exón 30 para a dp260, exón 45 para dp140, e exón 63 para a dp71. Em humanos, a distrofina é altamente expressada por neurônios no cerebelo, no córtex cerebral e no hipocampo. Nos neurônios, a distrofina se localiza dentro da densidade pré-sináptica (PSD95), uma região importante para a formação da coluna dendrítica e função sináptica.
Poucos pesquisadores sugerem uma vulnerabilidade diferencial na severidade do envolvimento cognitivo quando as mutações da DMD estão entre os exóns 45-50, sugerindo um papel crítico da isoforma da distrofina dp140 na função cognitiva.
Além de os indivíduos com DMD que apresentam mutações entre os exóns 45-50 terem menor capacidade intelectual e processamento de informação prejudicada, eles também têm menor volume total do cérebro e de massa cinzenta em comparação com indivíduos com DMD com mutações nos exóns 1-44. (THANGARAJH et al., 2018)
O diagnóstico molecular da DMD pode ser feito através de análises da biópsia muscular que, além de apresentar à ausência de distrofina e mostrar mutações, também avalia o sistema músculo-esquelético.
Pacientes portadores de DMD antes de apresentarem os sintomas que são considerados indicativos da distrofia muscular de Duchenne, apresentam um aumento significativo de creatina quinase (CK) na corrente sanguínea, o que acontece quando o indivíduo apresenta algum quadro de problema muscular, pois ocorre uma abertura das células musculares causando um derramamento de creatina quinase. Consequentemente, o diagnóstico molecular contempla exames sanguíneos para análise de DNA, biópsia dos músculos e análise de heredograma.
Os diagnósticos moleculares podem ser categorizados em diretos e indiretos. Os diagnósticos indiretos consistem em análises de heredogramas e, para tal, é necessário que exista um conhecimento tanto da linhagem paterna quanto da materna, sem desconsiderar na verificação de marcadores polimórficos que são definidos como fenótipos moleculares que se expressam por conta de algum gene.
Em contrapartida, os diagnósticos diretos contam com mais precisão em seus exames, que consistem em: exames de DNA, análise das células do epitélio bucal, os quais são de suma importância para que diagnósticos específicos sejam atribuídos diante do que é apresentado pelo paciente. O diagnóstico pode apresentar duplicações de éxons – sequências codificantes do gene – que acontecem na região 5’.
Outro fator genético indicativo na DMD é o mosaicismo germinativo ou gonadal, esse mosaicismo indica uma falha genética e nesse caso afeta os óvulos ou espermatozóides e são transmitidos para os filhos.(SARLO; SILVA; MEDINA-ACOSTA, 2009).
Ainda não há cura para a DMD, mas já existem tratamentos que amenizam os sintomas e melhoram a qualidade de vida dos pacientes, possibilitando uma redução da alta morbidade e o óbito antecipado. O tratamento é multidisciplinar, sendo muito importante que o paciente tenha acompanhamento com uma equipe completa em conjunto com a família (SOUZA;VALLE;RAMOS;MOREIRA, 2015).
Apesar de existir polêmicas acerca de exercícios físicos para os portadores de DMD, pois há argumentos de que exercícios de muito esforço físico podem atrapalhar o quadro evolutivo, é de muita importância ter um tratamento com um fisioterapeuta, principalmente no início da progressão da doença, mediante a cinesioterapia com caminhadas leves e exercícios de alongamentos e respiratórios. O objetivo destes é desacelerar a evolução da inabilidade de andar por meio do revigoramento da musculatura da cintura escapular e pélvica.
Outra atividade muito utilizada no tratamento é a hidroterapia, a qual é muito motivadora, trazendo bons resultados psicológicos e físicos. A hidroterapia possibilita a realização de atividades físicas que geralmente são muito complexas em solo, e os resultados mostram a melhora da funcionalidade, a facilitação dos exercícios respiratórios e o alívio da dor.
É muito válido ressaltar a importância da participação da família no tratamento de DMD, uma vez que é muito significativo para o paciente que a sua família esteja se envolvendo nas atividades e ficando por dentro de tudo que está acontecendo. A família também precisa de um acompanhamento psicológico para aprender a lidar com os seus próprios conflitos e saber resolver as situações estressantes que acontecerão no cotidiano.
Também são utilizados no tratamento os corticoesteróides, medicamentos anti-inflamatórios que servem para aliviar a dor. Os corticoesteróides utilizados são: prednisolona, prednisona e deflazacort. A prednisona é o mais utilizado, porém o deflazacort é o medicamento que apresenta menos efeitos colaterais. É importante destacar que esses medicamentos ajudam a aumentar a força muscular e desacelerar o enfraquecimento dos músculos, porém podem enfraquecer os ossos.
Quando analisada através de uma visão da Psicologia social, a DMD traz demandas importantes, sendo uma delas o preconceito. De acordo com a Psicologia social, preconceito são todos os posicionamentos negativos destinados a algum grupo e a todos que nele se incluem (MYERS, 2000). É uma ideia pré-concebida que se expressa em uma conduta discriminatória perante pessoas, convicções, sentimentos e escolhas de comportamentos; uma ideia estruturada previamente e que não possui razão crítica ou lógica. São diversas as formas pelas quais o preconceito se demonstra nas relações sociais. Podemos dizer que o preconceito faz parte de nosso comportamento cotidiano, sendo assim, bastante comum nos encontrarmos perante atitudes preconceituosas, seja em atos ou gestos, discursos e palavras (AQUINO, 1998).
Este preconceito também é bastante disseminado com pessoas que possuem deficiência, assim como os portadores da Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), o qual se caracteriza por um meio de rejeição social, visto que suas diferenças são destacadas como uma ausência, carência ou incapacidade. Por conta disso, há uma grande marginalização dos mesmos, ou seja, existe uma não-integração dessas pessoas na sociedade.
É notório que as pessoas ao perceberem o outro tenham uma tendência em atribuir e categorizar características a essa pessoa de acordo com o grupo ao qual ela pertence. Desta forma, é comum portadores da DMD receberem atribuições de pessoa especial, e consequentemente serem rotulados como pessoas incapazes.
Tendo isso em vista, podemos salientar que o ponto do obstáculo da integração de pessoas com Distrofia Muscular de Duchenne, e dentre outras demais pessoas que cabem ao grupo especiais, como são popularmente conhecidos, é o fato de serem similares em bastantes aspectos à problemática defrontada entre outros grupos de pessoas estigmatizadas, tais como, ex-presidiários, homossexuais, minorias raciais, entre outros. Esses indivíduos, por um motivo ou outro, são distanciados física ou moralmente do convívio quotidiano da sociedade, desta forma, deixando de aproveitar das oportunidades e experimentações oferecidas às demais pessoas que são consideradas normais (GOFFMAN, 1982; GLAT 1991; GLAT 1995).
É perceptível que o estranho e o diferente chamam atenção das pessoas e, de modo frequente, acaba provocando nelas algumas reações como curiosidade, repulsão, surpresa e, até mesmo, medo. O corpo limitado pela deficiência, por ser fora dos padrões, traz à mente a imperfeição humana. Como vivemos em uma sociedade que cultua o corpo útil e alegadamente saudável, as pessoas que possuem DMD lembram a fragilidade que a sociedade se quer negar.
Além disso, também é notório perceber que existe um desconforto ao ter contatos com pessoas com deficiência, seja com Distrofia Muscular de Duchenne ou outra, devido ao fato de não sabermos como lidar com elas. Em consequência, para acalmar a tensão e o sentimento de desconforto, a tendência da sociedade como um todo, e de cada um de nós individualmente, seja consciente ou inconsciente, é rejeitar estes indivíduos colocando-os à margem do processo social (GLAT, 1995).
Relatos de pessoas com deficiências, afirmaram que independentemente do nível social, do tipo de atividade profissional ou círculo escolar, as suas relações sociais acabam de maneira geral restringindo-se a outras pessoas também com o mesmo tipo de deficiência, seus familiares e os profissionais que os auxiliam. Deste modo, os pais ou os responsáveis por cuidar das pessoas com deficiência também acabam se tornando, de certa forma, pessoas com necessidades especiais. Pois eles têm necessidade de orientação e essencialmente do acesso a grupos de apoio. Na verdade, são eles os responsáveis pela intermediação e a integração ou inclusão de seus filhos junto à comunidade (GLAT, 1989; MACIEL, 2000).
Diante desse quadro, desde o diagnóstico até a fase mais avançada da doença, os indivíduos com DMD demandam uma enorme carga de atenção e cuidado de suas famílias. Todo o núcleo familiar é afetado diretamente, tendo em vista que possuem uma idealização e criação de expectativas em relação à chegada do filho e que, com o diagnóstico da DMD, sofrem uma desconstrução desse filho idealizado como perfeito. Do mesmo modo, passam a lidar com um misto de emoções despertadas pela presença da distrofia (CARMO, 2017).
Como a nossa sociedade ainda é assinada pela ideia de que homens e mulheres têm a obrigação e a necessidade de construir famílias e ter filhos, essa concepção é, até então, muito marcada no seio familiar e eventualmente desde muito cedo é firmada nos indivíduos. Mesmo que esse conceito esteja sendo progressivamente desconstruído, é notório que grande parte das pessoas compartilha desse ideal e sonha em realizar essa concepção de felicidade que lhes foi ensinada desde muito cedo. Quando esse desejo e expectativas de edificação de uma família imaginada como perfeita são quebrados o núcleo familiar sofre diversas alterações. (ANDRADE, 2015)
Dada a confirmação do diagnóstico da DMD, as famílias passam por um momento de revolta, adaptação e mudanças, no qual tentam se adequar à nova realidade. Principalmente porque a distrofia de Duchenne apresente uma baixa expectativa de vida, aproximada aos vinte anos de idade (FONSECA; MACHADO; FERRAZ, 2007). Devido a esse fator, o sentimento de medo se intensifica ainda mais provocando “(...) frustração, desgaste e cansaço por parte dos familiares. Tudo isto está ligado às alterações que eventualmente ocorreram em casa e no surgimento de um maior encargo e/ou responsabilidade” (CARMO, 2017, p.55).
A partir da observação desse fenômeno, sentido individualmente por cada um que se encontra presente, que ajuda ou é responsável por uma pessoa diagnosticada com DMD, desde o recebimento do diagnóstico, passando pela revolta e aceitação, até chegar a como cuidadores e responsáveis estabelecem de que forma viver com o impacto dessa situação que lhes foi apresentada (CARMO, 2017), é considerado que todo esse mundo de novas sensações e sentimentos gravados no interior desses indivíduos, junto com a sobrecarga decorrente da grande demanda de tarefas, acarreta na necessidade de certo cuidado, sensibilidade e acolhimento.
Para que esse cuidado e acolhimento sejam realizados de maneira mais sensível e calorosa possível, é válido destacar a importância da atitude fenomenológica. Termo estabelecido por Husserl e definido como a ação de deixar de lado, colocar o mundo entre parênteses, junto com todos aqueles pré-conceitos estabelecidos e interiorizados em nós como ideias, posições, moral, religião, entre outros. E, somente após a suspensão dessa atitude natural, a espontânea e advinda de cargas externas vinculadas intrinsicamente, é que se torna possível concentrar-se em compreender a intencionalidade de cada fenômeno pessoal na sua mais pura forma (GOTO; HOLANA; COSTA, 2018).
Considerando o que foi discutido acima, vale destacar que, por intermédio da redução fenomenológica, também assim chamada, torna-se possível interpretar com clareza a vivência do cuidador em ser responsável por um indivíduo que possui a distrofia muscular de Duchenne. É a partir dela que se pode ter uma livre análise dos sentimentos, das angústias, do cansaço, do medo, entre outros, e compreender todas essas sensações e experiências individuais livres de preconceitos, opiniões, julgamentos e distinções. De tal modo, há a possibilidade de se conhecer e tentar compreender esse cenário do ponto de vista de quem sente (VOLPATO; SANTOS, 2007).
Em vista disso, se faz altamente indispensável a criação dessa abertura para um espaço de compreensão com os cuidadores. Com a finalidade de que eles possam se sentir amparados e confortáveis nesse processo de lidar e viver com essas novas emoções e frustações cotidianas, “Pois o cuidar da família em um momento tão desorganizador requer um espaço em que todos possam expressar seus medos, suas dificuldades e seus conflitos, espaço esse em que possam sentir que são respeitados seus sentimentos mais verdadeiros e seu ritmo na adaptação a essa nova realidade (...)” (BARBOSA; CHAUD; GOMES, 2007, p.52).
Guillaume-Benjamin-Amand Duchenne foi um dos primeiros a utilizar a estimulação elétrica nos músculos para fornecer descrições sobre muitos distúrbios neuromusculares, incluindo esta anomalia que ele então chamou de distrofia muscular pseudo-hipertrófica, conhecida atualmente como Distrofia Muscular de Duchenne (PARENT, 2005).
A distrofia muscular do tipo Duchenne (DMD) é uma doença genética de padrão de herança recessivo ligado ao braço curto do cromossomo X (Xp21.2 - Xp21.1) provocada por uma mutação no gene DMD, o maior gene contado no genoma humano. Em 70% dos pacientes, as deleções, que são a perda de DNA e as duplicações, que correspondem ao ganho de DNA no gene DMD são causadores dessa doença. O restante dos casos é provocado por mutações de ponto ou micro rearranjos.
O gene DMD codifica uma proteína intracelular denominada distrofina que está relacionada ao sarcolema, se expressando principalmente nos músculos lisos, cardíacos, esqueléticos e em alguns neurônios. A distrofina, que junto com outras proteínas formam o complexo distrofina-glicoproteínas, é responsável pela ligação do citoesqueleto da fibra muscular com a matriz extracelular, mediante a membrana celular e a sua redução ou ausência prejudica no complexo proteico que age na regeneração do tecido muscular.
A DMD é uma doença rara, porém entre as neuromusculares é a mais frequente afetando 1 entre 3500 meninos que nascem vivos, em torno de 2/3 os casos são hereditários e 1/3 são causados por mutações, sendo essas de natureza heterogênea, tendo a prevalência de 1-9/100000.
A doença atinge metade dos homens da família e a metade das mulheres são portadoras assintomáticas, porém apenas em duas situações essas mulheres podem desenvolver a doença: em casos que os dois genes foram afetados e também em casos de Síndrome de Turner (45X). Eventualmente, a gravidez das mulheres portadoras do gene DMD possui 50% de chance de transferir esta alteração aos seus descendentes, o que quer dizer que pode nascer tanto uma menina portadora (25%) quanto um menino afetado (25%).
A manifestação da distrofia muscular de Duchenne acontece nos primeiros anos de vida, crianças do sexo masculino entre 1 a 2 anos que apresentam dificuldades de andar, subir escadas e executar movimentos julgados como simples geralmente são submetidas a testes para compatibilidade com a distrofia muscular de Duchenne.
Uma das características marcantes da DMD é o andar na ponta dos pés, conhecida como marcha anserina e a realização da manobra de Gowers, que é caracterizada pelo uso das mãos para escalar as próprias pernas como uma forma de apoio. Com isso, compreende-se que o comprometimento muscular da distrofia muscular de Duchenne inicia dos membros inferiores até atingir os superiores de maneira progressiva.
Com a evolução da doença, a pelve da criança sofre uma inclinação, bipedestação, progredindo até desenvolver a denominada marcha miopática e a perda dos movimentos. Além disso, surge a insuficiência respiratória que vai provocar infecções respiratórias nesses indivíduos (SANTOS et al., 2006).
A Distrofia Muscular de Duchenne também está relacionada a desordens do desenvolvimento neurológico, déficits cognitivos e distúrbios comportamentais. Dentre as comorbidades neurocomportamentais exibidas em meninos com DMD, estão: Transtorno do Déficit de Atenção com Hiperatividade, Transtorno do Espectro Autista e Transtorno Obsessivo-Compulsivo (BANIHANI et al., 2015; RICOTTI et al., 2015; THANGARAJH et al., 2018)
O atraso no desenvolvimento da fala foi apontado pelos cuidadores de garotos com DMD como o sintoma mais presente em 33% dos 204 participantes no estudo de THANGARAJH e outros (2018). Outras necessidades do desenvolvimento expostas pelos autores foram: atraso do desenvolvimento (24%); problemas comportamentais significativos (16,5%); comprometimento da linguagem (14,5%), dificuldades de aprendizagem (14,5%); Transtorno do Déficit de Atenção com Hiperatividade (5%) e Transtorno do Espectro Autista (3%).
Nesse contexto, a distrofina desempenha um papel crítico na função cerebral. Existem diversas isoformas de distrofina cérebro-específicas, incluindo a distrofina de cadeia completa (dp427) e isoformas de distrofina mais curtas (dp260, dp140, e dp71) gerados por promotores de tecidos específicos.
Os primeiros exóns exclusivos para as isoformas de distrofina mais curtas são: exón 30 para a dp260, exón 45 para dp140, e exón 63 para a dp71. Em humanos, a distrofina é altamente expressada por neurônios no cerebelo, no córtex cerebral e no hipocampo. Nos neurônios, a distrofina se localiza dentro da densidade pré-sináptica (PSD95), uma região importante para a formação da coluna dendrítica e função sináptica.
Poucos pesquisadores sugerem uma vulnerabilidade diferencial na severidade do envolvimento cognitivo quando as mutações da DMD estão entre os exóns 45-50, sugerindo um papel crítico da isoforma da distrofina dp140 na função cognitiva.
Além de os indivíduos com DMD que apresentam mutações entre os exóns 45-50 terem menor capacidade intelectual e processamento de informação prejudicada, eles também têm menor volume total do cérebro e de massa cinzenta em comparação com indivíduos com DMD com mutações nos exóns 1-44. (THANGARAJH et al., 2018)
O diagnóstico molecular da DMD pode ser feito através de análises da biópsia muscular que, além de apresentar à ausência de distrofina e mostrar mutações, também avalia o sistema músculo-esquelético.
Pacientes portadores de DMD antes de apresentarem os sintomas que são considerados indicativos da distrofia muscular de Duchenne, apresentam um aumento significativo de creatina quinase (CK) na corrente sanguínea, o que acontece quando o indivíduo apresenta algum quadro de problema muscular, pois ocorre uma abertura das células musculares causando um derramamento de creatina quinase. Consequentemente, o diagnóstico molecular contempla exames sanguíneos para análise de DNA, biópsia dos músculos e análise de heredograma.
Os diagnósticos moleculares podem ser categorizados em diretos e indiretos. Os diagnósticos indiretos consistem em análises de heredogramas e, para tal, é necessário que exista um conhecimento tanto da linhagem paterna quanto da materna, sem desconsiderar na verificação de marcadores polimórficos que são definidos como fenótipos moleculares que se expressam por conta de algum gene.
Em contrapartida, os diagnósticos diretos contam com mais precisão em seus exames, que consistem em: exames de DNA, análise das células do epitélio bucal, os quais são de suma importância para que diagnósticos específicos sejam atribuídos diante do que é apresentado pelo paciente. O diagnóstico pode apresentar duplicações de éxons – sequências codificantes do gene – que acontecem na região 5’.
Outro fator genético indicativo na DMD é o mosaicismo germinativo ou gonadal, esse mosaicismo indica uma falha genética e nesse caso afeta os óvulos ou espermatozóides e são transmitidos para os filhos.(SARLO; SILVA; MEDINA-ACOSTA, 2009).
Ainda não há cura para a DMD, mas já existem tratamentos que amenizam os sintomas e melhoram a qualidade de vida dos pacientes, possibilitando uma redução da alta morbidade e o óbito antecipado. O tratamento é multidisciplinar, sendo muito importante que o paciente tenha acompanhamento com uma equipe completa em conjunto com a família (SOUZA;VALLE;RAMOS;MOREIRA, 2015).
Apesar de existir polêmicas acerca de exercícios físicos para os portadores de DMD, pois há argumentos de que exercícios de muito esforço físico podem atrapalhar o quadro evolutivo, é de muita importância ter um tratamento com um fisioterapeuta, principalmente no início da progressão da doença, mediante a cinesioterapia com caminhadas leves e exercícios de alongamentos e respiratórios. O objetivo destes é desacelerar a evolução da inabilidade de andar por meio do revigoramento da musculatura da cintura escapular e pélvica.
Outra atividade muito utilizada no tratamento é a hidroterapia, a qual é muito motivadora, trazendo bons resultados psicológicos e físicos. A hidroterapia possibilita a realização de atividades físicas que geralmente são muito complexas em solo, e os resultados mostram a melhora da funcionalidade, a facilitação dos exercícios respiratórios e o alívio da dor.
É muito válido ressaltar a importância da participação da família no tratamento de DMD, uma vez que é muito significativo para o paciente que a sua família esteja se envolvendo nas atividades e ficando por dentro de tudo que está acontecendo. A família também precisa de um acompanhamento psicológico para aprender a lidar com os seus próprios conflitos e saber resolver as situações estressantes que acontecerão no cotidiano.
Também são utilizados no tratamento os corticoesteróides, medicamentos anti-inflamatórios que servem para aliviar a dor. Os corticoesteróides utilizados são: prednisolona, prednisona e deflazacort. A prednisona é o mais utilizado, porém o deflazacort é o medicamento que apresenta menos efeitos colaterais. É importante destacar que esses medicamentos ajudam a aumentar a força muscular e desacelerar o enfraquecimento dos músculos, porém podem enfraquecer os ossos.
Quando analisada através de uma visão da Psicologia social, a DMD traz demandas importantes, sendo uma delas o preconceito. De acordo com a Psicologia social, preconceito são todos os posicionamentos negativos destinados a algum grupo e a todos que nele se incluem (MYERS, 2000). É uma ideia pré-concebida que se expressa em uma conduta discriminatória perante pessoas, convicções, sentimentos e escolhas de comportamentos; uma ideia estruturada previamente e que não possui razão crítica ou lógica. São diversas as formas pelas quais o preconceito se demonstra nas relações sociais. Podemos dizer que o preconceito faz parte de nosso comportamento cotidiano, sendo assim, bastante comum nos encontrarmos perante atitudes preconceituosas, seja em atos ou gestos, discursos e palavras (AQUINO, 1998).
Este preconceito também é bastante disseminado com pessoas que possuem deficiência, assim como os portadores da Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), o qual se caracteriza por um meio de rejeição social, visto que suas diferenças são destacadas como uma ausência, carência ou incapacidade. Por conta disso, há uma grande marginalização dos mesmos, ou seja, existe uma não-integração dessas pessoas na sociedade.
É notório que as pessoas ao perceberem o outro tenham uma tendência em atribuir e categorizar características a essa pessoa de acordo com o grupo ao qual ela pertence. Desta forma, é comum portadores da DMD receberem atribuições de pessoa especial, e consequentemente serem rotulados como pessoas incapazes.
Tendo isso em vista, podemos salientar que o ponto do obstáculo da integração de pessoas com Distrofia Muscular de Duchenne, e dentre outras demais pessoas que cabem ao grupo especiais, como são popularmente conhecidos, é o fato de serem similares em bastantes aspectos à problemática defrontada entre outros grupos de pessoas estigmatizadas, tais como, ex-presidiários, homossexuais, minorias raciais, entre outros. Esses indivíduos, por um motivo ou outro, são distanciados física ou moralmente do convívio quotidiano da sociedade, desta forma, deixando de aproveitar das oportunidades e experimentações oferecidas às demais pessoas que são consideradas normais (GOFFMAN, 1982; GLAT 1991; GLAT 1995).
É perceptível que o estranho e o diferente chamam atenção das pessoas e, de modo frequente, acaba provocando nelas algumas reações como curiosidade, repulsão, surpresa e, até mesmo, medo. O corpo limitado pela deficiência, por ser fora dos padrões, traz à mente a imperfeição humana. Como vivemos em uma sociedade que cultua o corpo útil e alegadamente saudável, as pessoas que possuem DMD lembram a fragilidade que a sociedade se quer negar.
Além disso, também é notório perceber que existe um desconforto ao ter contatos com pessoas com deficiência, seja com Distrofia Muscular de Duchenne ou outra, devido ao fato de não sabermos como lidar com elas. Em consequência, para acalmar a tensão e o sentimento de desconforto, a tendência da sociedade como um todo, e de cada um de nós individualmente, seja consciente ou inconsciente, é rejeitar estes indivíduos colocando-os à margem do processo social (GLAT, 1995).
Relatos de pessoas com deficiências, afirmaram que independentemente do nível social, do tipo de atividade profissional ou círculo escolar, as suas relações sociais acabam de maneira geral restringindo-se a outras pessoas também com o mesmo tipo de deficiência, seus familiares e os profissionais que os auxiliam. Deste modo, os pais ou os responsáveis por cuidar das pessoas com deficiência também acabam se tornando, de certa forma, pessoas com necessidades especiais. Pois eles têm necessidade de orientação e essencialmente do acesso a grupos de apoio. Na verdade, são eles os responsáveis pela intermediação e a integração ou inclusão de seus filhos junto à comunidade (GLAT, 1989; MACIEL, 2000).
Diante desse quadro, desde o diagnóstico até a fase mais avançada da doença, os indivíduos com DMD demandam uma enorme carga de atenção e cuidado de suas famílias. Todo o núcleo familiar é afetado diretamente, tendo em vista que possuem uma idealização e criação de expectativas em relação à chegada do filho e que, com o diagnóstico da DMD, sofrem uma desconstrução desse filho idealizado como perfeito. Do mesmo modo, passam a lidar com um misto de emoções despertadas pela presença da distrofia (CARMO, 2017).
Como a nossa sociedade ainda é assinada pela ideia de que homens e mulheres têm a obrigação e a necessidade de construir famílias e ter filhos, essa concepção é, até então, muito marcada no seio familiar e eventualmente desde muito cedo é firmada nos indivíduos. Mesmo que esse conceito esteja sendo progressivamente desconstruído, é notório que grande parte das pessoas compartilha desse ideal e sonha em realizar essa concepção de felicidade que lhes foi ensinada desde muito cedo. Quando esse desejo e expectativas de edificação de uma família imaginada como perfeita são quebrados o núcleo familiar sofre diversas alterações. (ANDRADE, 2015)
Dada a confirmação do diagnóstico da DMD, as famílias passam por um momento de revolta, adaptação e mudanças, no qual tentam se adequar à nova realidade. Principalmente porque a distrofia de Duchenne apresente uma baixa expectativa de vida, aproximada aos vinte anos de idade (FONSECA; MACHADO; FERRAZ, 2007). Devido a esse fator, o sentimento de medo se intensifica ainda mais provocando “(...) frustração, desgaste e cansaço por parte dos familiares. Tudo isto está ligado às alterações que eventualmente ocorreram em casa e no surgimento de um maior encargo e/ou responsabilidade” (CARMO, 2017, p.55).
A partir da observação desse fenômeno, sentido individualmente por cada um que se encontra presente, que ajuda ou é responsável por uma pessoa diagnosticada com DMD, desde o recebimento do diagnóstico, passando pela revolta e aceitação, até chegar a como cuidadores e responsáveis estabelecem de que forma viver com o impacto dessa situação que lhes foi apresentada (CARMO, 2017), é considerado que todo esse mundo de novas sensações e sentimentos gravados no interior desses indivíduos, junto com a sobrecarga decorrente da grande demanda de tarefas, acarreta na necessidade de certo cuidado, sensibilidade e acolhimento.
Para que esse cuidado e acolhimento sejam realizados de maneira mais sensível e calorosa possível, é válido destacar a importância da atitude fenomenológica. Termo estabelecido por Husserl e definido como a ação de deixar de lado, colocar o mundo entre parênteses, junto com todos aqueles pré-conceitos estabelecidos e interiorizados em nós como ideias, posições, moral, religião, entre outros. E, somente após a suspensão dessa atitude natural, a espontânea e advinda de cargas externas vinculadas intrinsicamente, é que se torna possível concentrar-se em compreender a intencionalidade de cada fenômeno pessoal na sua mais pura forma (GOTO; HOLANA; COSTA, 2018).
Considerando o que foi discutido acima, vale destacar que, por intermédio da redução fenomenológica, também assim chamada, torna-se possível interpretar com clareza a vivência do cuidador em ser responsável por um indivíduo que possui a distrofia muscular de Duchenne. É a partir dela que se pode ter uma livre análise dos sentimentos, das angústias, do cansaço, do medo, entre outros, e compreender todas essas sensações e experiências individuais livres de preconceitos, opiniões, julgamentos e distinções. De tal modo, há a possibilidade de se conhecer e tentar compreender esse cenário do ponto de vista de quem sente (VOLPATO; SANTOS, 2007).
Em vista disso, se faz altamente indispensável a criação dessa abertura para um espaço de compreensão com os cuidadores. Com a finalidade de que eles possam se sentir amparados e confortáveis nesse processo de lidar e viver com essas novas emoções e frustações cotidianas, “Pois o cuidar da família em um momento tão desorganizador requer um espaço em que todos possam expressar seus medos, suas dificuldades e seus conflitos, espaço esse em que possam sentir que são respeitados seus sentimentos mais verdadeiros e seu ritmo na adaptação a essa nova realidade (...)” (BARBOSA; CHAUD; GOMES, 2007, p.52).
Referências
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