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As leucodistrofias são doenças progressivas, geneticamente determinadas, que afetam o sistema nervoso em decorrência de alterações na bainha de mielina (estrutura que reveste as células nervosas). Muitos são os genes que atuam nos diferentes passos do processo de mielinização dos neurônios. Em virtude da heterogeneidade genética, o grupo das leucodistrofias comporta vários padrões de herança, como a herança autossômica recessiva e dominante, além da herança ligada ao cromossomo X. Cada um destes padrões de herança corresponde a riscos de recorrência da doença muito diferentes, o que reforça a importância do aconselhamento genético para o paciente e seus familiares (USP, 2019).
Dentre uma série de leucodistrofias já catalogadas, tais como a doença de Refsum e a Síndrome de Zellweger, encontra-se a adrenoleucodistrofia, também chamada de ALD. Esta doença acomete o sistema nervoso central e as glândulas adrenais (suprarrenais), que se localizam acima dos rins e são fundamentais para a liberação de importantes hormônios. A ALD ficou conhecida como “Doença de Lorenzo”, em virtude do menino Lorenzo Odone, cujos pais buscaram incessantemente pela cura do mal que acometia seu filho. Essa história tornou-se bastante conhecida pelo grande público na década de 1990, em virtude do filme hollywoodiano nela inspirado, intitulado “Lorenzo's Oil” (no Brasil, “O Óleo de Lorenzo”).
Este trabalho tem como objetivo abordar as leucodistrofias, dando ênfase à adrenoleucodistrofia. O tema foi escolhido justamente a partir do filme, dirigido por George Miller, em que se retrata a emocionante busca dos pais do menino Lorenzo, diagnosticado com ALD, para salvar a sua vida. A adrenoleucodistrofia é uma doença genética cuja forma mais frequente é de doença recessiva ligada ao cromossomo X, que afeta diretamente a metabolização dos ácidos graxos de cadeia longa. Esse processo faz com que ocorra um acúmulo no Sistema Nervoso Central e, especificamente, no encéfalo, o que provoca a destruição da bainha de mielina e do axônio dos neurônios.
Dessa forma, como mostrado no filme, o indivíduo acometido pela adrenoleucodistrofia começa a se degenerar progressivamente, o que afeta de variadas maneiras não apenas a sua vida e saúde, mas a sua família e os que com ele se relacionam de alguma maneira, como familiares e amigos. Diante do exposto, é necessária uma análise da ALD a partir de um olhar fenomenológico, pensando nesse ser como um indivíduo que está inserido em um mundo social, e como as pessoas que estão em sua volta (como seus pais, por exemplo) são afetadas. É o que se pretende discutir, por meio do presente Trabalho Integrado.
Dentre uma série de leucodistrofias já catalogadas, tais como a doença de Refsum e a Síndrome de Zellweger, encontra-se a adrenoleucodistrofia, também chamada de ALD. Esta doença acomete o sistema nervoso central e as glândulas adrenais (suprarrenais), que se localizam acima dos rins e são fundamentais para a liberação de importantes hormônios. A ALD ficou conhecida como “Doença de Lorenzo”, em virtude do menino Lorenzo Odone, cujos pais buscaram incessantemente pela cura do mal que acometia seu filho. Essa história tornou-se bastante conhecida pelo grande público na década de 1990, em virtude do filme hollywoodiano nela inspirado, intitulado “Lorenzo's Oil” (no Brasil, “O Óleo de Lorenzo”).
Este trabalho tem como objetivo abordar as leucodistrofias, dando ênfase à adrenoleucodistrofia. O tema foi escolhido justamente a partir do filme, dirigido por George Miller, em que se retrata a emocionante busca dos pais do menino Lorenzo, diagnosticado com ALD, para salvar a sua vida. A adrenoleucodistrofia é uma doença genética cuja forma mais frequente é de doença recessiva ligada ao cromossomo X, que afeta diretamente a metabolização dos ácidos graxos de cadeia longa. Esse processo faz com que ocorra um acúmulo no Sistema Nervoso Central e, especificamente, no encéfalo, o que provoca a destruição da bainha de mielina e do axônio dos neurônios.
Dessa forma, como mostrado no filme, o indivíduo acometido pela adrenoleucodistrofia começa a se degenerar progressivamente, o que afeta de variadas maneiras não apenas a sua vida e saúde, mas a sua família e os que com ele se relacionam de alguma maneira, como familiares e amigos. Diante do exposto, é necessária uma análise da ALD a partir de um olhar fenomenológico, pensando nesse ser como um indivíduo que está inserido em um mundo social, e como as pessoas que estão em sua volta (como seus pais, por exemplo) são afetadas. É o que se pretende discutir, por meio do presente Trabalho Integrado.
O cinema e o seu poder de alcance social
As doenças, de uma maneira geral, despertam a curiosidade humana. Seja pelo fato de conhecerem algum portador, seja por temerem ser acometidas por determinada enfermidade, as pessoas se interessam pelas patologias. Em especial no que diz respeito à Genética, a curiosidade está ligada principalmente à probabilidade de transmissão e às formas de tratamento, que geralmente são poucas.
Uma doença bastante complexa, cuja abordagem provoca esse interesse, é a adrenoleucodistrofia, um problema genético raro, ligado ao cromossomo X. Essa doença causa a deterioração da bainha de mielina dos neurônios, o que afeta diretamente a transmissão do impulso nervoso. A adrenoleucodistrofia provoca alterações nas funções cognitivas, ocasionando em muitos pacientes o retardo mental, além de também afetar diretamente as capacidades motoras e sensoriais. Estima-se que, após o início dos sintomas, o indivíduo acometido venha a óbito após, em média, três anos.
Essa doença genética grave e rara foi trazida ao grande público, em escala mundial, através de um filme de 1992, cujo roteiro foi baseado em uma história real. “O Óleo de Lorenzo”, dirigido pelo cineasta americano George Miller, e que contou com os astros Nick Nolte e Susan Sarandon na interpretação dos pais do menino, mostra a emocionante história de uma família que descobriu que seu filho Lorenzo, de apenas seis anos de idade, apresentava a doença, em face da qual lhe restavam, apenas, alguns anos de vida.
Inconformados com o diagnóstico, os pais de Lorenzo dão início a estudos para encontrar alguma forma de fazer com que o filho ficasse mais algum tempo ao lado deles. Como resultado de sua incessante busca, eles criaram o conhecido “Óleo de Lorenzo”, um composto que até hoje é usado para retardar os sintomas da doença em todo o mundo. A comovente história real da família Odone provocou grande impacto na década de 1990, trazendo luz a uma doença, até então, desconhecida.
O filme, aclamado pela crítica e com várias indicações nas premiações de cinema daquele ano, é considerado uma inspiração para todas as pessoas, pois mostra que não devemos desistir diante das dificuldades. Além disso, retrata alguns importantes pontos de discussão e reflexão, tais como a importância do investimento em pesquisas e da busca constante por conhecimento, independente da formação, além da dificuldade na autorização do uso de medicamentos.
Uma doença bastante complexa, cuja abordagem provoca esse interesse, é a adrenoleucodistrofia, um problema genético raro, ligado ao cromossomo X. Essa doença causa a deterioração da bainha de mielina dos neurônios, o que afeta diretamente a transmissão do impulso nervoso. A adrenoleucodistrofia provoca alterações nas funções cognitivas, ocasionando em muitos pacientes o retardo mental, além de também afetar diretamente as capacidades motoras e sensoriais. Estima-se que, após o início dos sintomas, o indivíduo acometido venha a óbito após, em média, três anos.
Essa doença genética grave e rara foi trazida ao grande público, em escala mundial, através de um filme de 1992, cujo roteiro foi baseado em uma história real. “O Óleo de Lorenzo”, dirigido pelo cineasta americano George Miller, e que contou com os astros Nick Nolte e Susan Sarandon na interpretação dos pais do menino, mostra a emocionante história de uma família que descobriu que seu filho Lorenzo, de apenas seis anos de idade, apresentava a doença, em face da qual lhe restavam, apenas, alguns anos de vida.
Inconformados com o diagnóstico, os pais de Lorenzo dão início a estudos para encontrar alguma forma de fazer com que o filho ficasse mais algum tempo ao lado deles. Como resultado de sua incessante busca, eles criaram o conhecido “Óleo de Lorenzo”, um composto que até hoje é usado para retardar os sintomas da doença em todo o mundo. A comovente história real da família Odone provocou grande impacto na década de 1990, trazendo luz a uma doença, até então, desconhecida.
O filme, aclamado pela crítica e com várias indicações nas premiações de cinema daquele ano, é considerado uma inspiração para todas as pessoas, pois mostra que não devemos desistir diante das dificuldades. Além disso, retrata alguns importantes pontos de discussão e reflexão, tais como a importância do investimento em pesquisas e da busca constante por conhecimento, independente da formação, além da dificuldade na autorização do uso de medicamentos.
O olhar genético sobre a adrenoleucodistrofia
É a partir dos cromossomos sexuais que se determina o sexo dos seres humanos. Dessa forma, o indivíduo do sexo masculino recebeu o cromossomo X da sua mãe e o cromossomo Y do seu pai. Do outro modo, os indivíduos do sexo feminino receberam o cromossomo X tanto da sua mãe quanto do seu pai (SANTOS, J.).
É por meio do pareamento das partes homólogas dos cromossomos, a qual ocorre durante a meiose, que as características dos seres humanos vão ser moldadas. Em vista disso, podemos dizer que os genes que estão na parte não homóloga do cromossomo X são chamados de genes ligados ao sexo ou genes ligados ao cromossomo X. E quando há uma mutação que provoca uma enfermidade, dizemos que seu mecanismo é de uma herança ligada ao sexo (op. cit).
O problema que é evidenciado nessa herança é que nos indivíduos do sexo masculino, os outros genes que estão presentes na região do cromossomo X, ou seja, os que não são homólogos ao cromossomo Y, irão expressar suas características estando apenas com um alelo. Dessa forma, os homens apresentarão o fenótipo para determinado gene, mesmo que este esteja determinado a expressar uma característica de caráter recessivo (op. cit.).
O filme “O Óleo de Lorenzo” se refere a um tipo de adrenoleucodistrofia (ALD), especificamente a ligada ao cromossomo X. Trata-se de uma doença genética rara e hereditária, que acomete, em sua maioria, indivíduos do sexo masculino, uma vez que ela é de herança ligada ao sexo, de caráter recessivo, transmitida por uma mulher portadora. No caso de Michaele Odone, mãe do Lorenzo, ela era portadora do gene defeituoso, assim existindo uma probabilidade de transmitir este gene de 50% em cada gestação.(ENGELEN et. al. apud LIN, 2016).
Se por acaso o homem for afetado, suas filhas serão todas portadoras da enfermidade, no entanto, seus filhos não serão afetados, visto que ele transmite o cromossomo sexual Y para eles. Assim, a ALD tem a prevalência de 1 em 20.000 a 1 em 50.000 indivíduos do sexo masculino, sendo esses dados válidos para todas as culturas.(op. cit.).
É por meio do pareamento das partes homólogas dos cromossomos, a qual ocorre durante a meiose, que as características dos seres humanos vão ser moldadas. Em vista disso, podemos dizer que os genes que estão na parte não homóloga do cromossomo X são chamados de genes ligados ao sexo ou genes ligados ao cromossomo X. E quando há uma mutação que provoca uma enfermidade, dizemos que seu mecanismo é de uma herança ligada ao sexo (op. cit).
O problema que é evidenciado nessa herança é que nos indivíduos do sexo masculino, os outros genes que estão presentes na região do cromossomo X, ou seja, os que não são homólogos ao cromossomo Y, irão expressar suas características estando apenas com um alelo. Dessa forma, os homens apresentarão o fenótipo para determinado gene, mesmo que este esteja determinado a expressar uma característica de caráter recessivo (op. cit.).
O filme “O Óleo de Lorenzo” se refere a um tipo de adrenoleucodistrofia (ALD), especificamente a ligada ao cromossomo X. Trata-se de uma doença genética rara e hereditária, que acomete, em sua maioria, indivíduos do sexo masculino, uma vez que ela é de herança ligada ao sexo, de caráter recessivo, transmitida por uma mulher portadora. No caso de Michaele Odone, mãe do Lorenzo, ela era portadora do gene defeituoso, assim existindo uma probabilidade de transmitir este gene de 50% em cada gestação.(ENGELEN et. al. apud LIN, 2016).
Se por acaso o homem for afetado, suas filhas serão todas portadoras da enfermidade, no entanto, seus filhos não serão afetados, visto que ele transmite o cromossomo sexual Y para eles. Assim, a ALD tem a prevalência de 1 em 20.000 a 1 em 50.000 indivíduos do sexo masculino, sendo esses dados válidos para todas as culturas.(op. cit.).
Gene
A adrenoleucodistrofia é causada por uma mutação no gene ABCD1, que está localizado na região 28 do braço longo do cromossomo X.(GENOMIKA, 2019).
O ABCD1 é um gene importante na codificação da enzima ligase acil-CoA gordurosa, a qual é responsável pela transmissão dos ácidos graxos para o interior dos peroxissomos.(ENGELEN et. al. apud LIN, 2016). Os peroxissomos são organelas envolvidas por uma membrana lipoproteica que contém enzimas digestivas, as quais recebem o nome de enzimas oxidases, pois no processo de degradação da gordura e dos aminoácidos, elas irão produzir o peróxido de hidrogênio (H2O2) – conhecido popularmente por água oxigenada.(PEGORARO). Assim, ela atua fazendo uma desintoxicação da célula do corpo humano.
Dessa maneira, como houve uma mutação no gene que codifica esta proteína transmembrana, os ácidos graxos de cadeia muito longa começam a se acumular ao redor dos peroxissomos – visto que não são transportados para dentro da organela onde seriam degradados – principalmente os ácidos tetracosanóico (C24) e hexacosanóico (C26).(ÓLEO de Lorenzo, 1992).
A mutação na proteína, importante para o metabolismo lipídico, corrobora para a destruição da bainha de mielina dos neurônios, substância que envolve os axônios das células nervosas, afetando diretamente na capacidade de transmissão dos impulsos do Sistema Nervoso Central.(SANTOS, A., 2014).
Dessa maneira, como houve uma mutação no gene que codifica esta proteína transmembrana, os ácidos graxos de cadeia muito longa começam a se acumular ao redor dos peroxissomos – visto que não são transportados para dentro da organela onde seriam degradados – principalmente os ácidos tetracosanóico (C24) e hexacosanóico (C26).(ÓLEO de Lorenzo, 1992).
A mutação na proteína, importante para o metabolismo lipídico, corrobora para a destruição da bainha de mielina dos neurônios, substância que envolve os axônios das células nervosas, afetando diretamente na capacidade de transmissão dos impulsos do Sistema Nervoso Central.(SANTOS, A., 2014).
Sintomas
Na maioria dos casos, os sintomas da ALD ligada ao cromossomo X começam a se manifestar entre os 2 e os 10 anos de idade. O primeiro sintoma do menino Lorenzo foi a mudança no comportamento. Logo no início do filme, é mostrada uma cena das professoras contando a Michaele sobre as agressões da criança com seus colegas de turma, e quando fora questionado sobre tal atitude, Lorenzo não chegava a uma resposta lógica. Ademais, é possível ver a manifestação da dificuldade em andar e da coordenação motora.(ÓLEO de Lorenzo, 1992).
À medida que a doença progride diversos sintomas começam a aparecer, tais como: a perda da visão, perda auditiva, convulsões, dificuldade em engolir e falar, sinais de insuficiência adrenal e demência progressiva; todos esses casos são abordados de forma clara no filme.(ALAN, 2012).
À medida que a doença progride diversos sintomas começam a aparecer, tais como: a perda da visão, perda auditiva, convulsões, dificuldade em engolir e falar, sinais de insuficiência adrenal e demência progressiva; todos esses casos são abordados de forma clara no filme.(ALAN, 2012).
Diagnóstico e tratamento
O diagnóstico da ALD é realizado através do aparecimento dos sintomas somáticos e por meio da analise laboratorial do sangue, em que será aferida a quantidade de ácidos graxos de cadeia muito longa no plasma.(ÓLEO de Lorenzo,1992).
Quando Lorenzo foi diagnosticado com ALD, aos seis anos, não havia meios de cura para a doença. Em vista disso, Augusto e Michaela Odone se dedicaram a estudar sobre medicina, neurologia e genética, em busca de uma terapia que ajudasse seu filho.
O caminho não foi fácil, eles estavam rodeados de médicos e pesquisadores que tinham certeza de que a adrenoleucodistrofia não possuía um tratamento específico; mas os pais de Lorenzo persistiram, e indagaram importantes profissionais do mundo inteiro em busca de uma solução.
Quando Lorenzo foi diagnosticado com ALD, aos seis anos, não havia meios de cura para a doença. Em vista disso, Augusto e Michaela Odone se dedicaram a estudar sobre medicina, neurologia e genética, em busca de uma terapia que ajudasse seu filho.
O caminho não foi fácil, eles estavam rodeados de médicos e pesquisadores que tinham certeza de que a adrenoleucodistrofia não possuía um tratamento específico; mas os pais de Lorenzo persistiram, e indagaram importantes profissionais do mundo inteiro em busca de uma solução.
O doutor e professor Gus Nikolais colocou o Lorenzo em uma dieta que não incluía a ingestão de alimentos que contivessem grandes quantidades de ácidos graxos. Contudo, a porcentagem de C24 e C26 continuava aumentando consideravelmente. Foi nesse momento que eles começaram a incluir um óleo que era feito a partir da mistura de trioleína e trierucina, os triacilglicerois que derivam, respectivamente, dos ácidos oleico e erúcico, os quais são isolados de óleo de colza e do azeite de oliva.(ALBERTO, 2016).
Dessa forma, após Lorenzo começar a ingerir este óleo, o qual hoje é conhecido como o “Óleo de Lorenzo”, a porcentagem de C24 e C26 no sangue diminuiu e foi possível normalizar o acumulo de ácidos graxos de cadeia muito longa que estavam provocando a destruição da bainha de mielina, interrompendo o avanço da adrenoleucodistrofia.(ÓLEO de Lorenzo, 1992).
Dessa forma, após Lorenzo começar a ingerir este óleo, o qual hoje é conhecido como o “Óleo de Lorenzo”, a porcentagem de C24 e C26 no sangue diminuiu e foi possível normalizar o acumulo de ácidos graxos de cadeia muito longa que estavam provocando a destruição da bainha de mielina, interrompendo o avanço da adrenoleucodistrofia.(ÓLEO de Lorenzo, 1992).
A sintomatologia neurológica da adrenoleucodistrofia
Como mencionado, o filme “O Óleo de Lorenzo” conta a história real de um casal, Augusto e Michaela Odone, cujo filho Lorenzo levava uma vida normal até os seis anos de idade, quando passou a apresentar alguns sintomas desconectados e preocupantes.
Uma das primeiras manifestações foi a agressividade, o que assustou muito os pais e professores, já que Lorenzo era uma criança tranquila e amigável; à época, chegou-se a um prévio diagnóstico de hiperatividade, imediatamente repudiado pelos pais. Logo em seguida, veio o desequilíbrio, levando a alguns becos sem saída, porque nenhum teste havia detectado nada no menino. Até que, ao perder parte da audição, passou-se à realização de exames médicos mais específicos, em busca do que causava os sintomas em Lorenzo, sendo só então confirmado o diagnóstico da adrenoleucodistrofia.
A ALD faz parte de um grupo de doenças – as leucodistrofias – que têm uma grande variabilidade clínica; são doenças progressivas da mielina ou de suas células formadoras, as quais são decorrentes de erros inatos do metabolismo de causa genética e, frequentemente, envolvem os lisossomos ou os peroxissomos. Esta variabilidade reflete diferenças na etiologia genética, que levam ao comprometimento de regiões do sistema nervoso específicas para cada leucodistrofia. Geralmente, os sintomas apresentam-se já na infância, no sentido de que a mielina formada é defeituosa desde a origem, do ponto de vista estrutural ou metabólico, ou no caso em que a mielina é destruída por acúmulo de produtos metabólicos, como os sulfátides (na leucodistrofia metacromática) ou os glicolípides (na leucodistrofia de células globóides).
Em geral, os sinais clínicos se manifestam após um período de vida livre de qualquer sintoma, e nos estágios iniciais da doença, tais sintomas são pouco reconhecidos, como foi o caso de Lorenzo. As manifestações ocorrem de maneira gradual, sendo paulatinamente notadas, como por exemplo, mudanças no tônus corporal e nos movimentos, e alterações de marcha, fala, visão, audição, comportamento, memória e processos mentais.
O diagnóstico específico depende de exames de imagem, como a ressonância magnética e a tomografia computadorizada, e da realização de análises bioquímicas do sangue, urina ou líquor, bem como de eletroneurografia e análises genéticas. Em Lorenzo, foi confirmada a adrenoleucodistrofia por meio da dosagem de ácidos graxos de cadeia muito longa, cujos níveis encontravam-se elevados. É raro que leucodistrofias sejam encontradas em material cirúrgico, pois não são normalmente biopsiadas, exceto em casos não diagnosticáveis pelos métodos já citados, como no caso da leucodistrofia de Alexander.
A adrenoleucodistrofia, doença que acomete o protagonista do filme e na vida real, é a leucodistrofia mais comum – mesmo sendo uma doença muito rara. Seu padrão de herança é ligado ao X, e é caracterizada pela deterioração da bainha de mielina dos neurônios, comprometendo, assim, a transmissão do impulso nervoso, no acometimento do Sistema Nervoso Central.
Essa doença tem três manifestações clinicas distintas, e o filme mostra a forma cerebral infantil, que afeta meninos entre 4 e 8 anos, e cobre cerca de 35% dos casos. Os sintomas iniciais geralmente consistem em mudança de comportamento, dificuldade na marcha e perda auditiva, e conforme a doença progride sintomas mais sérios se desenvolvem, tais como memória fraca, convulsões, perda de visão, dificuldade em engolir e falar, demência progressiva, aumento da pigmentação da pele (devido à deficiência de hormônios adrenais), estado vegetativo ou a morte.
Este conjunto sintomatológico advém do fato de que a adrenoleucodistrofia, como dito, implica na destruição da bainha de mielina, que funciona como uma capa protetora do axônio dos neurônios, afetando assim a transmissão do impulso nervoso. A desmielinização progressiva da substância branca (que é composta de axônios) dos hemisférios cerebrais, geralmente começa nos lobos occipitais e aos poucos atinge os lobos frontais. Há significativo envolvimento das estruturas da linha média, como o corpo caloso, e esse processo de desmielinização da substância branca no cérebro pode ser observado em ressonâncias magnéticas, como nas imagens a seguir:
Uma das primeiras manifestações foi a agressividade, o que assustou muito os pais e professores, já que Lorenzo era uma criança tranquila e amigável; à época, chegou-se a um prévio diagnóstico de hiperatividade, imediatamente repudiado pelos pais. Logo em seguida, veio o desequilíbrio, levando a alguns becos sem saída, porque nenhum teste havia detectado nada no menino. Até que, ao perder parte da audição, passou-se à realização de exames médicos mais específicos, em busca do que causava os sintomas em Lorenzo, sendo só então confirmado o diagnóstico da adrenoleucodistrofia.
A ALD faz parte de um grupo de doenças – as leucodistrofias – que têm uma grande variabilidade clínica; são doenças progressivas da mielina ou de suas células formadoras, as quais são decorrentes de erros inatos do metabolismo de causa genética e, frequentemente, envolvem os lisossomos ou os peroxissomos. Esta variabilidade reflete diferenças na etiologia genética, que levam ao comprometimento de regiões do sistema nervoso específicas para cada leucodistrofia. Geralmente, os sintomas apresentam-se já na infância, no sentido de que a mielina formada é defeituosa desde a origem, do ponto de vista estrutural ou metabólico, ou no caso em que a mielina é destruída por acúmulo de produtos metabólicos, como os sulfátides (na leucodistrofia metacromática) ou os glicolípides (na leucodistrofia de células globóides).
Em geral, os sinais clínicos se manifestam após um período de vida livre de qualquer sintoma, e nos estágios iniciais da doença, tais sintomas são pouco reconhecidos, como foi o caso de Lorenzo. As manifestações ocorrem de maneira gradual, sendo paulatinamente notadas, como por exemplo, mudanças no tônus corporal e nos movimentos, e alterações de marcha, fala, visão, audição, comportamento, memória e processos mentais.
O diagnóstico específico depende de exames de imagem, como a ressonância magnética e a tomografia computadorizada, e da realização de análises bioquímicas do sangue, urina ou líquor, bem como de eletroneurografia e análises genéticas. Em Lorenzo, foi confirmada a adrenoleucodistrofia por meio da dosagem de ácidos graxos de cadeia muito longa, cujos níveis encontravam-se elevados. É raro que leucodistrofias sejam encontradas em material cirúrgico, pois não são normalmente biopsiadas, exceto em casos não diagnosticáveis pelos métodos já citados, como no caso da leucodistrofia de Alexander.
A adrenoleucodistrofia, doença que acomete o protagonista do filme e na vida real, é a leucodistrofia mais comum – mesmo sendo uma doença muito rara. Seu padrão de herança é ligado ao X, e é caracterizada pela deterioração da bainha de mielina dos neurônios, comprometendo, assim, a transmissão do impulso nervoso, no acometimento do Sistema Nervoso Central.
Essa doença tem três manifestações clinicas distintas, e o filme mostra a forma cerebral infantil, que afeta meninos entre 4 e 8 anos, e cobre cerca de 35% dos casos. Os sintomas iniciais geralmente consistem em mudança de comportamento, dificuldade na marcha e perda auditiva, e conforme a doença progride sintomas mais sérios se desenvolvem, tais como memória fraca, convulsões, perda de visão, dificuldade em engolir e falar, demência progressiva, aumento da pigmentação da pele (devido à deficiência de hormônios adrenais), estado vegetativo ou a morte.
Este conjunto sintomatológico advém do fato de que a adrenoleucodistrofia, como dito, implica na destruição da bainha de mielina, que funciona como uma capa protetora do axônio dos neurônios, afetando assim a transmissão do impulso nervoso. A desmielinização progressiva da substância branca (que é composta de axônios) dos hemisférios cerebrais, geralmente começa nos lobos occipitais e aos poucos atinge os lobos frontais. Há significativo envolvimento das estruturas da linha média, como o corpo caloso, e esse processo de desmielinização da substância branca no cérebro pode ser observado em ressonâncias magnéticas, como nas imagens a seguir:
Extensa desmielinização da substância branca occipital e parietal
O adoecimento do ser relacional portador de uma doença neurodegenerativa em estágio avançado
Partindo de um olhar fenomenológico, e com embasamento nas ideias de Maurice Merleau-Ponty, passemos à percepção de alguns pontos atinentes ao filme “O Óleo de Lorenzo”, de 1992. Em primeiro lugar, é imprescindível a análise sob uma visão da intencionalidade – diante do possível expressado no filme – dada por cada participante da história, a fim de adentrar ao debate sobre dois pontos principais: a forma pela qual os membros da família lidaram com o adoecimento da criança e o olhar sob uma perspectiva de compreensão de Lorenzo como um ser relacional e suas implicações diante das limitações de expressão da linguagem, já que, por ser portador de uma doença que provoca a degeneração cerebral, em seu estágio avançado, o menino teve o comprometimento da sua fala.
Desde o inicio, foi notório o sofrimento vivenciado por Augusto e Michaele Odone com o adoecimento do seu filho; Lorenzo não adoeceu sozinho, seus pais adoeceram juntamente com ele. Augusto Odone (pai de Lorenzo), após receber o diagnóstico, simplesmente não se conforma. Depois de ouvir do próprio médico que diagnosticou Lorenzo que para a doença não havia cura nem tampouco tratamento, Augusto começa a buscar incansavelmente uma forma de ajudar a criança. Para isso, após vários momentos de estudo na biblioteca pública, desafia a ciência propondo um óleo baseado na mistura de ácidos oleico e erúcico, que ficou conhecido como o “óleo de Lorenzo”. É perceptível que Augusto, apesar de demostrar ser forte como forma de apoio à esposa, estava bastante abalado, evidenciado através do seu vício no cigarro, algo que se tornava mais abusivo ao avançar da doença do filho.
A adrenoleucodistrofia – ALD é uma doença genética ligada ao cromossomo X, sendo transmitida por mulheres e afetando, exclusivamente, os homens. Por esse motivo, Michaela Odone – mãe de Lorenzo – expressou bastante culpa, enxergando a si mesma como responsável por fazer com que ele se encontrasse naquela situação. Michaela, antes mesmo da descoberta da doença, sempre foi uma mãe dedicada. Quando o filho adoeceu, dedicou exclusivamente todo o seu tempo a ele, não havendo mais vida além de Lorenzo.
Após o diagnóstico, é indiscutível a desestruturação familiar que ocorre. Como consequência do adoecimento do único filho e com todos os outros fatores que advém disto, a relação do casal se complica e se limita, ambos se desdobrando entre cuidar de Lorenzo e procurar a cura para a desconhecida doença. Nesse contexto, dentro da fenomenologia, tem-se a redução fenomenológica, que consiste no olhar de compreensão para com o outro e sua história. A redução se apresenta como uma mudança de atitude para perceber a experiência do outro, havendo a busca de se despir dos conceitos naturalizados e enraizados em nós, para conseguir perceber a experiência do outro, pois existe um ser-no-mundo, com sua história e sua realidade. Em tal sentido, não cabe julgar ou oprimir, mas sim entender aquela pessoa como parte do todo, sendo influenciada e influente no mundo.
Diante disso, a família de Lorenzo foi imprescindível para a qualidade de vida dele. Uma cena que enfatiza isto é a de um jantar em que todos comem macarrão com a mão, pois a criança já não consegue mais manusear os talheres. Isso evidencia a preocupação dos membros da família em se colocar no lugar do filho e procurar meios nos quais Lorenzo não se sentisse inferiorizado ou incapaz de fazer algo por ver os outros familiares realizando alguma ação sem que ele conseguisse.
Desde o inicio, foi notório o sofrimento vivenciado por Augusto e Michaele Odone com o adoecimento do seu filho; Lorenzo não adoeceu sozinho, seus pais adoeceram juntamente com ele. Augusto Odone (pai de Lorenzo), após receber o diagnóstico, simplesmente não se conforma. Depois de ouvir do próprio médico que diagnosticou Lorenzo que para a doença não havia cura nem tampouco tratamento, Augusto começa a buscar incansavelmente uma forma de ajudar a criança. Para isso, após vários momentos de estudo na biblioteca pública, desafia a ciência propondo um óleo baseado na mistura de ácidos oleico e erúcico, que ficou conhecido como o “óleo de Lorenzo”. É perceptível que Augusto, apesar de demostrar ser forte como forma de apoio à esposa, estava bastante abalado, evidenciado através do seu vício no cigarro, algo que se tornava mais abusivo ao avançar da doença do filho.
A adrenoleucodistrofia – ALD é uma doença genética ligada ao cromossomo X, sendo transmitida por mulheres e afetando, exclusivamente, os homens. Por esse motivo, Michaela Odone – mãe de Lorenzo – expressou bastante culpa, enxergando a si mesma como responsável por fazer com que ele se encontrasse naquela situação. Michaela, antes mesmo da descoberta da doença, sempre foi uma mãe dedicada. Quando o filho adoeceu, dedicou exclusivamente todo o seu tempo a ele, não havendo mais vida além de Lorenzo.
Após o diagnóstico, é indiscutível a desestruturação familiar que ocorre. Como consequência do adoecimento do único filho e com todos os outros fatores que advém disto, a relação do casal se complica e se limita, ambos se desdobrando entre cuidar de Lorenzo e procurar a cura para a desconhecida doença. Nesse contexto, dentro da fenomenologia, tem-se a redução fenomenológica, que consiste no olhar de compreensão para com o outro e sua história. A redução se apresenta como uma mudança de atitude para perceber a experiência do outro, havendo a busca de se despir dos conceitos naturalizados e enraizados em nós, para conseguir perceber a experiência do outro, pois existe um ser-no-mundo, com sua história e sua realidade. Em tal sentido, não cabe julgar ou oprimir, mas sim entender aquela pessoa como parte do todo, sendo influenciada e influente no mundo.
Diante disso, a família de Lorenzo foi imprescindível para a qualidade de vida dele. Uma cena que enfatiza isto é a de um jantar em que todos comem macarrão com a mão, pois a criança já não consegue mais manusear os talheres. Isso evidencia a preocupação dos membros da família em se colocar no lugar do filho e procurar meios nos quais Lorenzo não se sentisse inferiorizado ou incapaz de fazer algo por ver os outros familiares realizando alguma ação sem que ele conseguisse.
Outro ponto que se faz necessário destacar é a consciência presente em Lorenzo, fazendo possível, entre outros aspectos, que ele possua subjetividade, desejos, sentimentos e intencionalidade. Em uma situação como a do filme, todos os sintomas, o sofrimento que os danos neurológicos causam ao indivíduo e as demais coisas relacionadas à doença são fatos, perceptíveis a qualquer pessoa. A experiência do sujeito e como ele se sente diante dos fatos são denominados fenômenos, e tais fenômenos se fazem inalcançáveis pelas pessoas do meio familiar de Lorenzo, pois o único indivíduo que tem acesso a esses fenômenos – Lorenzo – não consegue se expressar de forma clara no estágio avançado da doença, o que não indica que não há a existência destes fenômenos, apenas o comprometimento da forma mais frequente de expressão dos mesmos: a fala.
Para o filósofo fenomenólogo francês Merleau-Ponty, toda consciência é consciência de algo; dessa forma, o comprometimento da linguagem é algo que chama a atenção sob a visão do ser humano como um ser relacional e que possui consciência, como no caso de Lorenzo. Há a necessidade de um olhar e um acompanhamento desse individuo, pois esse comprometimento da linguagem oral afeta-o enquanto ser-no-mundo e também ser-com-os-outros, visto que as pessoas estão compreendidas no mundo e se relacionam com esse mundo. É necessário o ser-com-outros para o próprio desenvolvimento individual, sendo inevitável compartilhar a existência com os outros, uma vez que ela se dá em um contexto interpessoal. É neste compartilhamento da existência, com toda carga subjetiva e intencional – que na maioria das vezes se faz através da linguagem – que se tem um prejuízo.
Vê-se, ainda, em alguns casos de outros indivíduos que possuem doenças degenerativas em estágio avançado e que tem o comprometimento da linguagem oral, um processo de dissociação dessas pessoas de um ser pensante, como se não possuíssem, assim, vontades e sentimentos. Em outras palavras, há uma confusão de ideias sobre a associação do pensamento e da linguagem, havendo a convicção da não existência do pensamento, por causa da ausência da linguagem. Desse modo, é possível ocorrer uma visão inadequada frente ao ser, e um consequente tratamento errôneo, evidenciado por famílias que têm como membro um portador de doença cerebral degenerativa – e que ainda possui consciência – que tiveram um discurso de queixa ou ações embasadas em ressentimento com o indivíduo, desconsiderando-o como detentor de sentimentos.
Segundo Merleau-Ponty, todo gesto humano expressa alguma relação com o mundo. O corpo não é somente percipiente, mas também é expressivo; não se trata apenas da expressão linguística, há outras possibilidades expressivas do corpo. Para ele, o comportamento humano cria, ao longo do tempo, significações, sendo a fala, diante do que foi dito, apenas um caso entre tantos outros. Os princípios de Merleau-Ponty se adequam à cena final do filme, em que Lorenzo, já no estágio avançado (em que não possuía mais a fala), pisca os olhos quando sua mãe começa a contar uma história. Após conversar com a enfermeira e ela contar que Lorenzo já tinha feito isso outras vezes, Michaele testa alguns mecanismos de resposta e consegue interpretar a ação do filho. O piscar dos olhos, para Lorenzo, serviu como forma de comunicação, para dizer a sua mãe que não queria ouvir aquela história, expressando assim sua subjetividade.
Em síntese, sob uma análise fenomenológica, a história de Lorenzo, portador de ALD, conduz a uma reflexão sobre diversas questões, como as formas de expressividade presentes no ser humano, as quais vão da fala. Deve-se não somente enxergar as categorias de comunicação já predefinidas, mas permitir e influenciar o desenvolvimento de outras formas de comunicação, para que os indivíduos que possuem afasia sejam dotados de alguma forma de expressividade. Ademais, o filme nos instiga a refletir que, na vida, cada pessoa verá uma situação de um jeito diferente de outra, pois cada indivíduo dispõe de sua forma de atribuir sentido a determinado acontecimento a partir de suas experiências, como as atitudes dos pais de Lorenzo frente ao adoecimento do menino.
Vê-se, ainda, em alguns casos de outros indivíduos que possuem doenças degenerativas em estágio avançado e que tem o comprometimento da linguagem oral, um processo de dissociação dessas pessoas de um ser pensante, como se não possuíssem, assim, vontades e sentimentos. Em outras palavras, há uma confusão de ideias sobre a associação do pensamento e da linguagem, havendo a convicção da não existência do pensamento, por causa da ausência da linguagem. Desse modo, é possível ocorrer uma visão inadequada frente ao ser, e um consequente tratamento errôneo, evidenciado por famílias que têm como membro um portador de doença cerebral degenerativa – e que ainda possui consciência – que tiveram um discurso de queixa ou ações embasadas em ressentimento com o indivíduo, desconsiderando-o como detentor de sentimentos.
Segundo Merleau-Ponty, todo gesto humano expressa alguma relação com o mundo. O corpo não é somente percipiente, mas também é expressivo; não se trata apenas da expressão linguística, há outras possibilidades expressivas do corpo. Para ele, o comportamento humano cria, ao longo do tempo, significações, sendo a fala, diante do que foi dito, apenas um caso entre tantos outros. Os princípios de Merleau-Ponty se adequam à cena final do filme, em que Lorenzo, já no estágio avançado (em que não possuía mais a fala), pisca os olhos quando sua mãe começa a contar uma história. Após conversar com a enfermeira e ela contar que Lorenzo já tinha feito isso outras vezes, Michaele testa alguns mecanismos de resposta e consegue interpretar a ação do filho. O piscar dos olhos, para Lorenzo, serviu como forma de comunicação, para dizer a sua mãe que não queria ouvir aquela história, expressando assim sua subjetividade.
Em síntese, sob uma análise fenomenológica, a história de Lorenzo, portador de ALD, conduz a uma reflexão sobre diversas questões, como as formas de expressividade presentes no ser humano, as quais vão da fala. Deve-se não somente enxergar as categorias de comunicação já predefinidas, mas permitir e influenciar o desenvolvimento de outras formas de comunicação, para que os indivíduos que possuem afasia sejam dotados de alguma forma de expressividade. Ademais, o filme nos instiga a refletir que, na vida, cada pessoa verá uma situação de um jeito diferente de outra, pois cada indivíduo dispõe de sua forma de atribuir sentido a determinado acontecimento a partir de suas experiências, como as atitudes dos pais de Lorenzo frente ao adoecimento do menino.
Por fim, “O Óleo de Lorenzo” serve de embasamento para o debate não somente diante da adrenoleucodistrofia, mas de questões que envolvem qualquer doença, pois leva-nos a pensar acerca da importância do valor humano e da compreensão de cada pessoa como um ser-no-mundo, com suas experiências, marcas vividas e consequências disso.
A influência social, a subjetividade e o coletivo
Os primeiros minutos de filme mostram como foi a viagem da família Odone para as Ilhas Comores, as pessoas e costumes que aprenderam e todos os bons momentos que passaram. Após essas cenas são mostrados ao espectador alguns acidentes acontecidos com Lorenzo, chegando-se à cena do diagnóstico, em que o Professor Nikolai, de maneira bem simplista e despropensa, conta ao senhor e senhora Odone sobre o processo de transmissão genética da adrenoleucodistrofia, sendo ela transmitida apenas pelos cromossomos da mãe.
Tendo conhecimento dessa informação e validando-a a partir do conceito de bases do poder social apresentado por French e Raven em 1959, mais especificamente do poder de conhecimento, Michaela, a mãe de Lorenzo, demonstra o choque causado por essa revelação. Levando em consideração que o médico em questão é especializado na área médica referente às leucodistrofias, dentre elas, a ALD que acomete Lorenzo Odone, é criado nesse momento um marco na história e na vida dessa família.
Enquanto numa conferência com famílias de crianças com adrenoleucodistrofia, a senhora Odone questiona a efetividade da dieta livre de gorduras, que é amplamente utilizada por diversas das famílias ali presentes, e apesar dos notáveis olhares empáticos, pouquíssimas foram as manifestações de palavras de apoio às reclamações da senhora Odone, o que demonstra uma óbvia coerção social ou pressão de grupo, caracterizado pelos estudos de 1946, de Asch, como uma distorção da ação, que seria um falta de coragem por parte das famílias – que também não notaram eficácia na dieta – em se posicionar contra a grande maioria, o que faz com que ajam, consequentemente, da mesma forma que o grupo.
Após a diagnóstico da doença do seu filho, os Odone vão em busca de diversas outras opiniões médicas, pelo que entram em contato com médicos que lideravam um processo extremamente experimental de imunossupressão. É perceptível uma frieza no modo com que os médicos tratam Lorenzo e o sofrimento de seus pais, sendo mostradas algumas afirmações bastante diretas quanto ao direcionamento da pesquisa voltada ao puro avanço científico, o que traz à tona algumas discussões relacionadas à arrogância cientifica frente ao sofrimento. As especulações feitas pelos médicos incomodam também a Lorenzo, destacando-se bem, nesse momento, toda uma questão subjetiva da própria criança.
Ademais, é vista uma quebra de papeis dentro daquela família: a mãe, que não se vê no direito de sofrer, julgando-se causadora da dor; o pai, que demonstra força para apoiar a esposa, e determinação para não desistir do filho e nem deixar que sua companheira o faça, de modo que ambos, juntos, dão prosseguimento a essa busca.
Tendo conhecimento dessa informação e validando-a a partir do conceito de bases do poder social apresentado por French e Raven em 1959, mais especificamente do poder de conhecimento, Michaela, a mãe de Lorenzo, demonstra o choque causado por essa revelação. Levando em consideração que o médico em questão é especializado na área médica referente às leucodistrofias, dentre elas, a ALD que acomete Lorenzo Odone, é criado nesse momento um marco na história e na vida dessa família.
Enquanto numa conferência com famílias de crianças com adrenoleucodistrofia, a senhora Odone questiona a efetividade da dieta livre de gorduras, que é amplamente utilizada por diversas das famílias ali presentes, e apesar dos notáveis olhares empáticos, pouquíssimas foram as manifestações de palavras de apoio às reclamações da senhora Odone, o que demonstra uma óbvia coerção social ou pressão de grupo, caracterizado pelos estudos de 1946, de Asch, como uma distorção da ação, que seria um falta de coragem por parte das famílias – que também não notaram eficácia na dieta – em se posicionar contra a grande maioria, o que faz com que ajam, consequentemente, da mesma forma que o grupo.
Após a diagnóstico da doença do seu filho, os Odone vão em busca de diversas outras opiniões médicas, pelo que entram em contato com médicos que lideravam um processo extremamente experimental de imunossupressão. É perceptível uma frieza no modo com que os médicos tratam Lorenzo e o sofrimento de seus pais, sendo mostradas algumas afirmações bastante diretas quanto ao direcionamento da pesquisa voltada ao puro avanço científico, o que traz à tona algumas discussões relacionadas à arrogância cientifica frente ao sofrimento. As especulações feitas pelos médicos incomodam também a Lorenzo, destacando-se bem, nesse momento, toda uma questão subjetiva da própria criança.
Ademais, é vista uma quebra de papeis dentro daquela família: a mãe, que não se vê no direito de sofrer, julgando-se causadora da dor; o pai, que demonstra força para apoiar a esposa, e determinação para não desistir do filho e nem deixar que sua companheira o faça, de modo que ambos, juntos, dão prosseguimento a essa busca.
Lorenzo não adoeceu sozinho, sua família também adoeceu com ele. A Família é um grupo organizado, onde cada pessoa tem seu um papel estabelecido. No momento em que um dos componentes desse grupo adoece, todos os outros que pertencem a esse mesmo grupo também adoecem, portanto, ocorre uma desestruturação familiar, onde os papéis desses familiares terão de ser reorganizados. (ANDRADE; LUSTOSA; MENDES, 2009)
Por sim, destaque-se a notável desestruturação familiar, que é superada pelo equilíbrio e resistência que a família Odone demonstrou. Nesse sentido, a participação da família foi fundamental na qualidade de vida de Lorenzo. O estímulo de fala e pensamentos, as terapias feitas pela mãe com movimentos e massagens dos membros, a presença constante e a persistência na busca do tratamento demonstram uma reação familiar que se mostrou essencial à melhora do quadro clínico do menino, o que depois se refletiu numa contribuição que ultrapassa os limites daquela unidade familiar, e contribui para a melhora de qualquer paciente que possua adrenoleucodistrofia.
Referências bibliográficas
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JOÃO BOSCO AGOSTINHO NETO
JULIANA CAVALCANTI SANTIAGO
MARÍLIA FONSECA DA SILVA
MARYA KLARA RODRIGUES CONSTANTINO
PÂMELA MELISSA SODRÉ MOITINHO
VITOR GABRIEL DE HOLANDA RODRIGUES SANTOS
JULIANA CAVALCANTI SANTIAGO
MARÍLIA FONSECA DA SILVA
MARYA KLARA RODRIGUES CONSTANTINO
PÂMELA MELISSA SODRÉ MOITINHO
VITOR GABRIEL DE HOLANDA RODRIGUES SANTOS
